Il existe plusieurs types de mRO. Chaque type est causé par la mutation d'un gène particulier. De nombreuses familles ont leur propre mutation. Mais ce n'est pas toujours le cas. En effet, certains points de notre ADN sont vulnérables. Les mutations se produisent plus souvent à ces endroits qu'à d'autres. Par conséquent, les mêmes mutations (qui ne sont donc pas uniques) peuvent se produire dans différentes familles. On distingue les types de mRO suivants :
- mRO-1 I déviation du chromosome 9 I gène de l'endogline
- mRO-2 I aberration sur le chromosome 12 I gène de l'ALK-1
- mRO-3 I en cours d'investigation
- mRO-4 I aberration sur le chromosome 18 I gène de la SMAD 4 (combinaison avec la polypose juvénile)
mRO-1 35-40%
- La cause est une déficience en : endogline
- Déviation des vaisseaux sanguins dans les poumons : ± 62%.
- Déviation des vaisseaux sanguins dans le cerveau : ± 10 %.
- Apparition des saignements de nez : plus précoce
- Gravité des saignements de nez : égale
mRO-2 40-50%
- La cause est une déficience en : ALK-1
- Déviation des vaisseaux sanguins dans les poumons : ± 10 %.
- Déviation des vaisseaux sanguins dans le cerveau : ± 1 %.
- Apparition des saignements de nez : plus tardive
- Gravité des saignements de nez : égale
Pour les anomalies du foie, la situation est différente :
- Anomalie des vaisseaux sanguins du foie :
- mRO-1 : moins fréquemment
- mRO-2 : plus fréquents
Ainsi, le déficit en endogline conduit à une forme plus sévère de la maladie que le déficit en ALK-1. Mais il y a certainement d'autres facteurs qui déterminent la gravité, car les symptômes varient d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille. Par exemple, un père peut n'avoir que des saignements de nez, alors que son enfant développe des anomalies vasculaires dans les poumons.
mRO-3 et mRO-4 1-2%
Tous les patients ne sont pas atteints de l'OTR-1 ou de l'OTR-2. Un petit groupe est atteint de mRO-3 ou mRO-4. Le gène de la maladie de mRO-3 n'a pas encore été identifié. mRO-4 est une forme très rare de mRO, dans laquelle le patient développe des polypes intestinaux à un âge précoce.
GDF2 (BMP9) PAH + HHT5 <1%
RASA1 CM+AVM
EPHB4 CM+AVM