Souvent, les premiers signes de la maladie de von Willebrand ne sont pas remarqués à temps, de sorte qu'il faut beaucoup de temps pour la diagnostiquer. Le symptôme le plus courant est la fréquence des saignements de nez, parfois dès l'enfance. 95 % des personnes porteuses du gène mRO finissent par développer (souvent à partir de +40 ans) des symptômes qui augmentent avec l'âge.
Dans les symptômes suivants, le gène mRO peut être la cause sous-jacente.
- saignements de nez fréquents (> 90 %) = épistaxis
- essoufflement
- vision bleue = cyanose
- doigts en baguette (extrémités élargies et ongles en verre de montre)
- migraine
- épilepsie
- hémorragie cérébrale
- rythme cardiaque élevé
- carence en fer et anémie
- essoufflement à l'effort
- points rouges sur la peau, les lèvres ou la langue (télangiectasies)
- hypertension pulmonaire
- accident vasculaire cérébral
- hémorragie gastro-intestinale
- insuffisance cardiaque (due à une perte de sang importante ou à une MAV du foie)
- douleur ou engourdissement
- menstruations abondantes
- hypotension artérielle
- baisse de la vitamine D et de la vitamine B12
- fatigue
- douleur dans l'abdomen après avoir mangé
Avec un diagnostic et un traitement précoces, l'espérance de vie d'un patient atteint de l'ORE est aussi élevée que celle d'un Belge moyen.